Thứ sáu, Ngày 28 Tháng 2 Năm 2020

Bản tin Khoa học và Công nghệ

Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia ở một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Hà Giang

12/09/2019 15:45

Thalassemia (còn gọi là bệnh huyết sắc tố, bệnh tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu tan máu di truyền, do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...

Ảnh ST: Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới

Thalassemia là bệnh di truyền có tỉ lệ mắc cao, bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam. Theo tổ chức Y tế thế giới WHO khoảng 7% phụ nữ mang thai mang gen bệnh huyết sắc tố và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh. Tại Việt Nam, hiện có khoảng 10% dân số mang gen bệnh (trên 10 triệu người) với hơn 200 ngàn người mang bệnh thể nặng cần điều trị. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Chi phí điều trị bệnh Thalassemia đắt, đặc biệt với gia đình có nhiều người mắc bệnh. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có các biện pháp phòng tránh sớm.

Về đặc điểm lâm sàng, Thalassemia là bệnh mạn tính, các triệu chứng xuất hiện từ từ, kéo dài liên tục suốt cuộc đời người bệnh, các hội chứng và triệu chứng thường gặp như: Hội chứng thiếu máu mạn tính (mệt mỏi, chóng mặt, chậm lớn đối với trẻ nhỏ, khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh, da xanh, niêm mạc nhợt); hội chứng tan máu mạn tính (củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, lách to, gan to); tăng sinh tủy xương tạo máu phản ứng (phì đại các xương dẹt làm biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm); quá tải sắt (da sạm đen, da khô); Suy tuyến nội tiết (suy tuyến yên làm chậm phát triển thể chất, suy tuyến sinh dục làm dậy thì muộn, mãn kinh sớm, suy tim, xơ gan, suy gan, loãng xương, loét chân tay vô khuẩn...). Về thời gian xuất hiện, với thể nặng, trẻ có biểu hiện sớm khi được vài tháng tuổi, các mức độ nhẹ hơn thì thời gian xuất hiện các triệu chứng muộn hơn. Hiện nay, Liên đoàn Thalassemia thế giới chia Thalassemia thành hai nhóm chính là Thalassemia phụ thuộc truyền máu (mức độ nặng) và Thalassemia không phụ thuộc truyền máu (mức độ trung bình, mức độ nhẹ).

Về điều trị, có hai phương pháp điều trị bệnh Thalassemia chính hiện nay là truyền máu (truyền máu định kỳ để duy trì nồng độ huyết sắc tố trước truyền là 90-100g/l, khoảng cách truyền từ 2-3 tuần/lần, chế phẩm máu là khối hồng cầu, không dùng máu toàn phần) và thải sắt (chống quá tải sắt ở bệnh nhân nhằm hạn chế biến chứng các tổ chức, cơ quan trong cơ thể, bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt cả cuộc đời nên chi phí rất tốn kém, ít hiệu quả, thường tử vong sớm trong những năm đầu của cuộc sống) bên cạnh đó, một số biện pháp khác cũng được áp dụng trong điều trị bệnh Thalassemia cho những trường hợp cụ thể (cắt lách, ghép tế bào gốc, chăm sóc toàn diện và điều trị biến chứng). Tại Hà Giang, chưa có nghiên cứu nào về bệnh  Thalassemia cũng như xác định tỷ lệ người mang gen globil.

Đứng trước thực trạng trên, Ủy ban nhân dân Tỉnh đã ra Quyết định thực hiện đề tài “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia ở một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Hà Giang”. Với mục tiêu xác định được đặc điểm dịch tễ gen globil ở các dân tộc (Lô Lô, H’Mông, Giấy, Cờ Lao, Tày, Dao, Hoa, Nùng, Bố Y, Pu Péo, La chí, Pà thẻn) và đề xuất một số biện pháp phòng bệnh Thalassemia tại tỉnh Hà Giang.

Đề tài đã tiến hành xác định đối tượng (chọn mẫu) và phạm vi nghiên cứu (huyện và xã/xóm/theo cách chọn mẫu chùm) cũng như phương pháp nghiên cứu (phương pháp delphi, phiếu khảo sát, lấy máu...) kỹ thuật thực hiện (tư vấn, khám lâm sàng, phát phiếu khảo sát, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, xét nghiệm sắt và ferritin, xét nghiệm thành phần huyết sắc tố, xác định đột biến gen, định nhóm máu ABO,Rh). Nội dung nghiên cứu của đề tài bao gồm 04 nội dung chính (điều tra, khảo sát đánh giá các đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu về độ tuổi, giới tính, tình trạng hôn nhân, phong tục tập quán tại 6 huyện/thành phố gồm: Quang Bình, Bắc Quang, Hoàng Su Phì, Xín Mần, Đồng Văn và thành phố Hà Giang; nghiên cứu đặc điểm, tỷ lệ mang gen globin theo dân tộc, giới tính, vùng miền... góp phần vào bộ dữ liệu ADN người Việt Nam; nghiên cứu mối liên quan giữa tỷ lệ mang gen bệnh với các dân tộc, đặc điểm kết hôn trong quần thể hẹp; đề xuất một số giải pháp phòng bệnh Thalassemia tại Hà Giang).

Kết quả đề tài đã tiến hành điều tra nghiên cứu tỉ lệ gen bệnh Thalassemia theo dân tộc tỉnh Hà Giang, xác định được đặc điểm dịch tễ gen globil ở các dân tộc (tỉ lệ mang bệnh chung là 11,8% bao gồm có Lô Lô: 12,6%; H’Mông 10,4%; Giấy 11,9%; Cờ Lao 2%; Tày 21,0%; Dao 13,7%; Hoa 13,3%; Nùng 14,6%; Bố Y 7,1%; Pu Péo 6,3%; La Chí 11,2%; Pà Thẻn 12,2%); phân bố tần số mang bệnh theo độ tuổi (tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia ở nhóm tuổi từ < 18 tuổi là 13,8%, cao hơn nhóm tuổi từ 18 < 25 tuổi là 10,1% và nhóm tuổi 25 < 35 là 4,5%, nhóm tuổi ≥ 35 là 4,8%, tuy nhiên sự khác biệt này là không có ý nghĩa thống kê giữa các nhóm tuổi)... tất cả đối tượng mang gen bệnh đều là thể dị hợp tử (thể nhẹ), thể nặng gặp trong cộng đồng thường rất ít, có thể do một số lý do như có thể đã tử vong sớm, một số khác đang điều trị tại các bệnh viện nên không được lấy mẫu trong thời điểm điều tra.

Dự báo tỉ lệ sinh con bị bệnh Thalassmeia, sử dụng công thức ước tính tỷ lệ trẻ sinh ra mang gen bệnh Thalassemia cho thấy: 06 dân tộc trong nghiên cứu có thể có 04 trường hợp mang thai trẻ bị Alpha Thalassemia thể rất nặng (Hb Bart's - phù thai), 14 trẻ sinh ra có nguy cơ bị Alpha Thalassemia, mỗi năm trong số khoảng 6015 trẻ sinh ra thuộc 06 dân tộc này ước tính có khoảng 01 trẻ bị Beta Thalassemia thể nặng, 05 trường hợp bị Beta Thalassemia/HbE. Nhóm nghiên cứu đồng thời cũng đưa ra một số nhận định (Người mang gen bệnh Thalassemia có mặt ở tất cả các dân tộc, địa bàn và trong nghiên cứu với tỷ lệ chung, ước tính 13,8%; có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia trên cả nước, trong đó Hà Giang có khoảng 12 vạn người mang gen bệnh Thalassemia; cả nước có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnhThalassemia mỗi năm, trong đó Hà Giang có khoảng gần 100 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia; chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia nặng đến 30 tuổi khoảng 3 tỷ đồng...).

Đề tài đã đề xuất một số biện pháp phòng bệnh Thalassemia tại tỉnh Hà Giang bao gồm việc nâng cao nhận thức của người dân về bệnh Thalassemia (cần thiết phải xây dựng mạng lưới về tuyên truyền, phổ biến kiến thức cho cộng đồng, đặc biệt là học sinh, sinh viên; xây dựng hệ thống tài liệu, đào tạo giảng viên, tuyên truyền viên, lồng ghép vào môn sinh học, bài giảng chính thức cho sinh viên ngành y, giáo viên bộ môn sinh học); nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế (chú ý đầu tư về nhân lực, trang thiết bị y tế, đào tạo, cập nhật thường xuyên cho cán bộ y tế...); giảm và chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh và/hoặc mang gen bệnh Thalassemia (với các biện pháp như tăng cường tư vấn phụ nữ mang thai thực hiện sàng lọc trước sinh; tư vấn thực hiện sàng lọc cho cặp đôi trước kết hôn; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia).

Với những kết quả nổi bật có ý nghĩa thực tiễn, mang lại hiệu quả nêu trên, đề tài đã đạt được các mục tiêu nghiên cứu theo thuyết minh nhiệm vụ đề ra và được Hội đồng khoa học cấp tỉnh nghiệm thu, đánh giá cao tính thực tiễn và hiệu quả mang lại, đề tài xếp loại xuất sắc. Đây là đề tài khởi điểm cho những nghiên cứu chuyên sâu sau này hoặc các nghiên cứu thêm về các chỉ số xét nghiệm hồng cầu như chỉ số thể hiện thể tích trung bình của hồng cầu có trong máu (MCV), số lượng huyết sắc tố trung bình được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu của cơ thể (MCH), sức bền thẩm thấu hồng cầu... để sàng lọc bệnh Thalassemia tại cộng đồng cũng như tìm ra thêm được những giải pháp can thiệp thích hợp nhằm giảm tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia ở các dân tộc tỉnh Hà Giang, đề tài cũng là căn cứ để tỉnh Hà Giang quan tâm, góp phần nâng cao hơn nữa nhận thức cũng như sức khỏe cho người dân trên địa bàn tỉnh Hà Giang./.

Bản tin KH&CN Hà Giang

Tin khác

Nghị định số 13/2019/NĐ-CP của Chính phủ - Một số điểm mới về chính sách phát triển doanh nghiệp khoa học và công nghệ (12/09/2019 15:43)

Mật ong Bạc hà, một sản phẩm được chứng nhận Chỉ dẫn địa lý cần được bảo vệ (12/09/2019 15:38)

Hà Giang chú trọng nghiên cứu và phát triển thức ăn chăn nuôi mùa đông cho đại gia súc (12/09/2019 15:05)

Đẩy mạnh hiệu quả truy xuất nguồn gốc hàng hóa tại Hà Giang (12/09/2019 14:46)

Công tác cải cách hành chính Sở Khoa học và Công nghệ (12/09/2019 14:33)

xem tiếp